Une anomalie génétique à l’origine de la progeria, ou syndrome de d'Hutchinson-Gilford, a été identifiée parallèlement par deux équipes, l’une aux Etats-unis, l’autre en France. Cette maladie se traduit par un vieillissement précoce et accéléré des enfants qui en sont atteints. Ils souffrent de nanisme, de calvitie, ont une tête trop grosse et la peau ridée. Aucun traitement n’existe contre cette maladie rare –elle touche environ un enfant sur 4 à 8 millions. Les enfants touchés décèdent en moyenne vers 13 ans, le plus souvent d’une attaque cardiaque ou cérébrale.

L’équipe de Nicolas Lévy, de l’hôpital de la Timone à Marseille, et l’équipe dirigée par Francis Collins, du National Human Genome Research Institute (Maryland), ont toutes deux découvert qu’une anomalie sur le gène LMNA était à l’origine de la maladie. Les premiers publient leurs travaux dans la revue Science du 18 avril, les seconds dans l’édition électronique de la revue Nature du 17 avril.

Le gène LMNA est déjà impliqué dans d’autres pathologies, appelées laminopathies. En effet ce gène code des lamines, protéines qui participent à la fabrication de l’enveloppe qui entoure les noyaux des cellules. Si les lamines ne font pas correctement leur travail, la capacité de régénération cellulaire est affectée.

Les chercheurs estiment que cette découverte va facilitera la recherche sur le dépistage de la maladie et sur les moyens de la traiter.

Cécile Dumas
(17/04/2003)